腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究

研究担当者所属・職・氏名
医学研究科・教授・飯島 一誠
概要

希少難治性腎・泌尿器系疾患群 (以下、本疾患群) の、1.全国疫学調査、2.新規原因遺伝子同定、3.包括的な遺伝子診断ネットワークの構築と遺伝子型-表現型関連解析、4.各疾患のiPS細胞を作製、病態を解明し、治療薬開発につなげる。本疾患群は、包括的な遺伝子診断ネットワークがないために、正確な診断を受けていない患者が多数存在し、その病態は不明な点が多く、原因遺伝子不明な疾患も存在し、大半は有効な管理・治療法がない。我が国の厚生労働行政にとって喫緊の課題であり必要性は極めて高い。本疾患群を研究してきた研究者を網羅し、本邦におけるこれらの疾患研究を集約し、遺伝子診断ネットワークの形成、iPS細胞作製、臨床試験に造詣の深い研究者を要する。

期間 (年度)
平成24~25年度