医学研究科 上田香織特定助教によるレーベル遺伝性視神経症患者iPS細胞を用いた病態解明に関する研究が、iPSアカデミアジャパン研究助成に採択され、2月6日に授賞式が行われました。

レーベル遺伝性視神経症は母系遺伝形式を取り、若年男性に好発する両眼性の視神経症で、指定難病に登録されています。ヒトで初めてミトコンドリア遺伝子変異が疾患に関連することが発見された疾患ですが、なぜ、視神経が選択的に侵されるのか、なぜ男性に多いのか、そしてなぜ頻度は低いものの自然回復例があるのか、謎だらけの疾患です。

今回は、並みいる優れた基礎研究者に伍して、しかも紅一点の受賞です。iPS細胞研究が一刻も早く臨床的成果へ結実することを選考委員が強く期待している表れかと思います。

本研究により、一刻も早く本疾患の病態が解明され、創薬につながり、患者の皆様の光を取り戻せることを願っています。

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(医学研究科、研究推進課)