指定難病
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肺線維症発症の中心的機構を発見
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色素性乾皮症の原因遺伝子産物がDNA損傷修復の正確性を保証するメカニズムを解明
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拡大新生児マススクリーニングで「重症型」の脊髄性筋萎縮症患者を発見!
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パーキンソン病評価用バイオマーカーの開発
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新しいタイプの筋ジストロフィー治療薬の開発
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多発性硬化症患者における制御性CD8陽性T細胞の特徴を解明
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小児難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ投与後の寛解維持療法の開発
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世界初!福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現
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治療可能な難病を早期発見する新しい新生児マススクリーニング
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過飽和によるアミロイド線維形成の抑制を解明
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紫外線によるDNA損傷の修復制御メカニズムを解明
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アルポート症候群における遺伝子型と治療有効性の関係に関する検討
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ステロイド感受性ネフローゼ症候群の新たな疾患感受性遺伝子の発見
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アルポート症候群に対する核酸医薬を用いた新規治療法開発
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筋ジストロフィーに合併する心筋症発症のしくみを解明
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パーキンソン病の新たな治療薬候補を同定
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小児の慢性腎疾患発症のリスクに関わる遺伝子
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Opitz (オピッツ) 症候群の原因遺伝子の新たな制御機構を発見
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筋ジストロフィーの新たな発症原因を発見 治療法開発に期待
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腸炎の発症を防ぐ鍵分子を世界で初めて発見